ترمیم دی‌ان‌ای، گامی برای ریشه‌کن کردن بیماری‌های ارثی؟

 

ترجمه رضا نافعی

 

پیشرفت دانشمندان برای مهار بیماری های ژنتیکی

دانشمندان برای ریشهکن کردن بیماریهای ارثی اولین گام موثر را در مسیری طولانی برداشتهاند؛ترمیم دیانای در رویان انسان.

آنها این کار را چگونه انجام داده‌اند؟

در هسته هر سلول، ژنوم قرار دارد، میلیاردها تکه دی‌ان‌ای که دستورالعمل حیات است. هدف دانشمندان در این تحقیق، ژن معیوبی بود که باعث بیماری قلبی جدی می‌شود.

آنها یک تخمک را با یک اسپرم که دارای ژن معیوب بود بارور کردند. بعد سیستم اصلاح ژن، به اسم کریسپر CRISPR را به آن اضافه کردند. کریسپر، دی‌ان‌ای را اسکن می‌کند. درست مثل اینکه دارد به دنبال غلط املایی می‌گردد. بعد دو شاخه دی‌ان‌ای را می بُرد و ژن معیوب را در می‌آورد و بعد ژن سالم دیگری از تخمک را به جای آن می‌گذارد.

این تحقیقات با استقبال گروهی از محققان در لندن روبرو شده که مجوز دستکاری ژنتیکی سلول‌های جنینی انسان را دارند. آنها می‌گویند این تکنولوژی می‌تواند در آینده به خانواده‌های بسیاری کمک کند.

رابین لاول- بج از انستیتو فرانسیس کریک می‌گوید "بیماری‌های ژنتیکی خیلی بدی مثل بیماری هانتینگتون یا بیماری‌های قلبی وجود دارند که می‌توانند زندگی چند نسل را تباه کنند. بنابراین روشی که بتواند از انتقال ژن معیوب از کودکان به نسل‌های بعدی جلوگیری کند، برای این خانواده‌ها بسیار مهم است."

نیکول موبری مبتلا به نارسایی قلبی است. برای جلوگیری از ایست قلبی، در قفسه سینه او یک دستگاه ضربان ساز نصب شده است. نیکول با ۵۰ درصد احتمال انتقال این بیماری به فرزندانش روبروست اما مطمئن نیست که آیا تن به روش ترمیم ژن خواهد داد یا نه.

نیکول می گوید: "من نمی خواهم به فرزندم بیماری بدهم که زندگی او را محدود بکند یا موجب درد و ناراحتیش بشود. این چیزی است که هر وقت به بچه‌دار شدن فکر می‌کنم از ذهنم میگذرد."

او می‌گوید "نمی خواهم بچه بی‌نقص درست کنم. فکر می‌کنم بیماری من در شکل گرفتن شخصیت من دخیل بوده است."

در همین حال عده‌ای هم نگرانند که ترمیم ژن در آینده منجر به دستکاری ژنتیکی برای ایجاد کودکان بی‌نقص شود.

دیوید کینگ از یک گروه ناظر بر اخلاق پزشکی می‌گوید: "ممکن است به جامعه‌ای برسیم که بعضی‌ها ژن‌های بچه‌های خود را به شکلی دستکاری کنند که این بچه‌ها نسبت به بچه‌های دیگر، برتری‌هایی داشته باشند و مردم بر اساس ژن‌های خود مورد قضاوت و ارزیابی قرار بگیرند، نه شخصیتشان."

علاوه بر نکات اخلاقی، نگرانی‌هایی هم از نظر سلامت وجود دارد. در گذشته، موارد اصلاح ژن در جنین انسان در چین، منجر به بروز عیوب جدی در دی‌ان‌ای شد. بنابراین پیش از استفاده از این روش برای کمک به بیماران، تحقیقات بیشتری باید انجام گیرد.